英國廣播公司新聞報道：“一項新的血液檢查可以幫助診斷患有遺傳性心臟病的人。”

 

遺傳性心臟病會影響大約1%的人口，并且會破壞心臟的正常功能-有時會導(dǎo)致致命的后果。

有時，一個家庭僅意識到當其中一名家庭成員突然去shi時(通常是在鍛煉時)，他們可能有遺傳性心臟病的風(fēng)險。

希望這項新測試將為認為患有這些疾病的人提供更有效的診斷方案。如果存在病情，這將導(dǎo)致更好和更早的管理。

已經(jīng)有用于檢測遺傳性心臟病的方法，但是研究人員希望找到一種方法，該方法可以涵蓋目前已知導(dǎo)致此類疾病的所有基因。

他們開發(fā)了一項單一測試，涵蓋了174種已知或懷疑會導(dǎo)致17種以上不同類型的遺傳性心臟病的基因。

研究人員發(fā)現(xiàn)他們的方法比現(xiàn)有方法更具優(yōu)勢，因為它比現(xiàn)有的方法評估了更多的基因，速度更快，提供了更深入的信息，并且成本更低。

研究人員指出，該測試僅用于研究目的，并終用于更廣泛的臨床實踐中。

據(jù)媒體報道，該測試已經(jīng)在huang家布羅普頓和哈里菲爾德國民健康服務(wù)基金會(Harefield NHS Foundation Trust)進行了使用，一些研究人員在此工作。如果成功，它可能會在NHS中推廣。

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來源：生物探索

 

qPCR法介紹：

熒光定量PCR法（qPCR）：是在常規(guī)PCR基礎(chǔ)上，將『針對支原體特異性保守序列的探針』做熒光標記，使PCR擴增后的產(chǎn)物帶有熒光，利用熒光信號的變化和配套軟件，進行DNA擴增反應(yīng)的實時監(jiān)測，簡稱qPCR。

優(yōu)點：①靈敏度高、特異性強。

②時間短，2-3小時出結(jié)果。

③檢測結(jié)果可定量。

④操作簡便。

缺點：①對于已做支原體滅活處理的樣品，由于支原體DNA仍舊存在其中，PCR結(jié)果會出現(xiàn)假陽性。（可用培養(yǎng)法做補充驗證）

②不同廠家生產(chǎn)的試劑盒質(zhì)量